Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, ang. Cystic fibrosis, CF) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele mutacji genu mukowiscydozy, na dzień dzisiejszy znanych jest ok. 1000 odmian. Najczęściej występuje odmiana delta F 508. Jest ona prawdopodobnie czynnikiem determinującym ciężki przebieg choroby. Objawia się tym, że organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (m.in. płucach, układzie pokarmowym).

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następstwami zaburzenia trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydalają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. „słony pot”).

Według najnowszych badań, co 25-ta osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę. Mukowiscydoza jest choroba dziedziczną, która występuje u osób posiadających nieprawidłowy gen w 7. chromosomie. Gen jest to fragment odpowiedzialny za wystąpienie rozmaitych cech (np. koloru włosów i oczu, wzrostu itp.) oraz niektórych chorób. Składa się on z dwóch części (alleli), które są kopiami informacji genetycznej otrzymanej od matki i ojca.

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny, recesywny. Autosomalny oznacza, że nie jest związana z chromosomami odpowiedzialnymi za płeć dziecka (X, Y) i może wobec tego wystąpić u dzieci obu płci. Dziedziczenie w sposób recesywny oznacza, że do wystąpienia choroby konieczne są dwie nieprawidłowe części genu (allele) pochodzące od obojga rodziców (osobę posiadającą gen złożony z dwóch takich samych „części” określa się jako homozygotę). Jeżeli gen zawiera tylko jedną nieprawidłową „część”, to taki człowiek (określany jest jako heterozygota) nie jest chory, jest natomiast nosicielem nieprawidłowego genu odpowiedzialnego za wystąpienie mukowiscydozy. Nosiciele stanowią około 5% ludzi rasy białej.

Powyższe wiadomości zostały zaczerpnięte z kwartalnika fundacji pomocy rodzinom i chorym na mukowiscydozę „MATIO”

Linki:

- Serwis o mukowiscydozie
- Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą
- Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę "MATIO"